Selamat datang di ForSa! Forum diskusi seputar sains, teknologi dan pendidikan Indonesia.

Welcome to Forum Sains Indonesia. Please login or sign up.

Maret 29, 2024, 12:12:01 AM

Login with username, password and session length

Topik Baru

Artikel Sains

Anggota
Stats
  • Total Tulisan: 139,653
  • Total Topik: 10,405
  • Online today: 142
  • Online ever: 1,582
  • (Desember 22, 2022, 06:39:12 AM)
Pengguna Online
Users: 0
Guests: 100
Total: 100

Aku Cinta ForSa

ForSa on FB ForSa on Twitter

Pedigree Analysis For Beginner

Dimulai oleh biobio, Desember 09, 2009, 03:12:01 PM

« sebelumnya - berikutnya »

0 Anggota dan 1 Pengunjung sedang melihat topik ini.

Hendy wijaya, MD

#15
@Phice
Coba lihat lagi gambar autosom dominan paling atas yang anda maksud. Skenario autosom resesif bisa juga cocok dengan konfigurasi pedigree demikian, asalkan si ibu (dari generasi pertama) bergenotip aa dan bapak adalah Aa (carrier) seperti yang anda katakan. Tetapi skenario tersebut "very unlikely", kenapa? berikut penjelasannya. Namun perlu diingat dahulu bahwa penjelasan ini berdasarkan asumsi bahwa populasi terkait berada dalam Hardy-Weinberg equilibrium.

Jika si ibu aa dan bapak Aa, maka ada kemungkinan 50% dari seluruh anaknya akan affected, di sini kebetulan cocok walaupun lebih sedikit yaitu 4 dari 6 anaknya affected. Dan dari semua anak yang affected, 3 di antaranya (anak 1, 4 dan 6) yang bergenotip aa HARUS menikah dengan individu carrier (Aa) agar menghasilkan anak generasi ke tiga yang affected (aa) seperti pada gambar pedigree di atas. Tapi dalam satu keluarga, kemungkinan ketiga anak itu mendapatkan pasangan yang carrier 3 kali secara berturut2 atau dengan kata lain bapak dan ibu dalam generasi pertama mendapatkan menantu carrier 3 kali berturut2 dalam populasi sangatlah kecil kemungkinannya.

Misalkan dalam suatu populasi, frekuensi gen normal (wild type) A= 99% a=1% (Pada umumnya gen defek atau penyebab penyakit memiliki frekuensi sangat kecil dibandingkan wild type nya). Maka frekuensi carrier (Aa) adalah 2x0,99x0,01 = 0,0198 atau 198 orang carrier dalam 10 ribu orang.

Dalam satu keluarga, ada 3 anak yang mendapatkan pasangan carier maka kemungkinannya
0,0198 x 0,0198 x 0,0198 = 0,0000077 atau 77 dari 10 juta kemungkinan!

Bandingkan dengan kemungkinan jika kelainan tersebut adalah kelainan Autosom dominan, kemungkinan ketiga anak mendapatkan pasangan normal adalah (dengan asumsi frekuensi gen tetap) :
0,99 x 0,99 x 0,99 = 0,97 atau sekitar 97 dari 100 kemungkinan.
Dengan demikian skenario pewarisan autosom dominan 125.974 kali lebih mungkin dibandingkan dengan skenario autosom resesif. Bisa juga dikatakan jika anda berhadapan dengan suatu keluarga dengan konfigurasi pedigree seperti ini dan frekuensi gen seperti yang saya asumsikan hampir 99,9992% merupakan tipe pewarisan autosom dominan!
Tantum valet auctoritas, quantum valet argumentatio

phice

berarti hukum Hardy-Weinberg juga harus dipake waktu kita menganalisis suatu pedigree??
Mau Belajal Yang Pintel Bial Jadi Doktel Hewan Yang Ashoi

Hendy wijaya, MD

Tantum valet auctoritas, quantum valet argumentatio