Selamat datang di ForSa! Forum diskusi seputar sains, teknologi dan pendidikan Indonesia.

Welcome to Forum Sains Indonesia. Please login or sign up.

Maret 28, 2024, 06:37:23 PM

Login with username, password and session length

Topik Baru

Artikel Sains

Anggota
Stats
  • Total Tulisan: 139,653
  • Total Topik: 10,405
  • Online today: 112
  • Online ever: 1,582
  • (Desember 22, 2022, 06:39:12 AM)
Pengguna Online
Users: 0
Guests: 112
Total: 112

Aku Cinta ForSa

ForSa on FB ForSa on Twitter

Haemophilia - The Royal Disease

Dimulai oleh biobio, September 28, 2009, 11:59:54 AM

« sebelumnya - berikutnya »

0 Anggota dan 1 Pengunjung sedang melihat topik ini.

biobio

Ini ada sebuah page menarik tentang sejarah hemofilia:

Kutip
Sebenarnya hemofilia telah ditemukan sejak lama sekali, dan belum memiliki nama. Talmud, yaitu sekumpulan tulisan para rabi Yahudi, 2 abad setelah masehi menyatakan bahwa seorang bayi laki-laki tidak harus di khitan jika dua kakak laki-lakinya mengalami kematian akibat di khitan. Seorang dokter asal Arab, Albucasis, yang hidup pada abad ke 12 telah menulis tentang sebuah keluarga yang setiap anak laki-lakinya meninggal setelah terjadi perdarahan akibat luka kecil. Kemudian pada tahun 1803, Dr. John Conrad Otto, seorang dokter asal Philadelphia menulis sebuah laporan mengenai perdarahan yang terjadi pada suatu keluarga tertentu saja. Ia menyimpulkan bahwa kondisi tersebut diturunkan hanya pada pria. Ia menelusuri penyakit tersebut pada seorang wanita dengan tiga generasi sebelumnya yang tinggal dekat Plymouth, New Hampshire pada tahun 1780. Kata hemofilia pertamakali muncul pada sebuah tulisan yang ditulis oleh Hopff di Universitas Zurich, tahun 1828. Dan menurut ensiklopedia Britanica, istilah hemofilia (haemophilia) pertama kali diperkenalkan oleh seorang dokter berkebangsaan Jerman, Johann Lukas Schonlein (1793 - 1864), pada tahun 1928.
Sepanjang hidupnya Schonlein berusaha menjadikan kedokteran sebagai sebuah cabang ilmu pengetahuan alam. Upaya Schonlein dalam hal inilah yang memungkinkan kedokteran mengembangkan metode pengajaran dan praktek kedokteran klinik. Schonlein yang adalah seorang guru besar kedokteran di tiga universitas besar di Jerman - Wurzburg (1824 - 1833), Zurich (1833 - 1830) dan Berlin (1840 - 1859) - adalah dokter pertama yang memanfaatkan mikroskop untuk melakukan analisis kimiawi terhadap urin dan darah guna menegakkan diagnosis atas penyakit yang diderita seorang pasien.  Hemofilia seringkali disebut dengan "The Royal Diseases" atau penyakit kerajaan. Ini di sebabkan Ratu Inggris, Ratu Victoria (1837 - 1901) adalah seorang pembawa sifat/carrier hemofilia. Anaknya yang ke delapan, Leopold adalah seorang hemofilia dan sering mengalami perdarahan. Keadaan ini di beritakan pada British Medical Journal pada tahun 1868. Leopold meninggal dunia akibat perdarahan otak pada saat ia berumur 31 tahun. Salah seorang anak perempuannya, Alice, ternyata adalah carrier hemofilia dan anak laki-laki dari Alice, Viscount Trematon, juga meninggal akibat perdarahan otak pada tahun 1928. Hal terpenting dalam sejarah hemofilia adalah keberadaan penyakit tersebut di dalam keluarga kerajaan Rusia. Dua dari anak perempuan Ratu Victoria, Alice dan Beatrice, adalah carrier. Mereka menyebarkan penyakit hemofilia ke Spanyol, Jerman dan Keluarga Kerajaan Rusia. Alexandra, cucu perempuan dari Ratu Victoria, menikah dengan Tsar Nicholas II, Kaisar Rusia, pada awal tahun 1900-an. Alexandra seorang yang telah menjadi Ratu Rusia, adalah seorang carrier hemofilia, dan anak laki-lakinya yang pertama, Pangeran Alexei adalah penderita hemofilia. Nicholas dan Alexandra menaruh perhatian penuh terhadap masalah kesehatan anak mereka, pada saat itu Rusia sedang dalam keadaan kacau. Seorang biarawan Rusia, Rasputin, memperoleh keuntungan dengan pengaruhnya yang besar dalam lingkungan kerajaan Rusia, sebagian di karenakan hanya dia satu - satunya yang dapat menolong sang Pangeran Muda. Ia menggunakan ilmu sihirnya-nya untuk menghilngkan rasa sakit Alexei. Penggunaan ilmunya tidak hanya menghilangkan rasa sakit, tapi juga dapat memperlambat dan menghentikan perdarahan Alexei. Penderitaan yang dialami pewaris tahta kerajaan Tsar, ketegangan yang terjadi di dalam keluarga kerajaan, dan ulah biarawan Rasputin yang gila kekuasaan, adalah faktor-faktor yang memicu munculnya Revolusi Rusia pada tahun 1917. Pada abad ke 20, pada dokter terus mencari penyebab timbulnya hemofilia. Hingga mereka percaya bahwa pembuluh darah dari penderita hemofilia mudah pecah. Kemudian pada tahun 1937, dua orang dokter dari Havard, Patek dan Taylor, menemukan pemecahan masalah pada pembekuan darah, yaitu dengan menambahkan suatu zat yang diambil dari plasma dalam darah. Zat tersebut disebut dengan "anti - hemophilic globulin". Di tahun 1944, Pavlosky, seorang dokter dari Buenos Aires, Argentina, mengerjakan suatu uji coba laboratorium yang hasilnya memperlihatkan bahwa darah dari seorang penderita hemofilia dapat mengatasi masalah pembekuan darah pada penderita hemofilia lainnya dan sebaliknya. Ia secara kebetulan telah menemukan dua jenis penderita hemofilia dengan masing - masing kekurangan zat protein yang berbeda - Faktor VIII dan Faktor IX. Dan hal ini di tahun 1952, menjadikan hemofilia A dan hemofilia B sebagai dua jenis penyakit yang berbeda. Kemudian di tahun 1960-an, cryoprecipitate ditemukan oleh Dr. Judith Pool.Dr. Pool menemukan bahwa pada endapan di atas plasma yang mencair mengandung banyak Faktor VIII. Untuk pertama kalinya Faktor VIII dapat di masukkan pada penderita yang kekurangan, untuk menanggulangi perdarahan yang serius. Bahkan memungkinkan melakukan operasi pada penderita hemofilia.
Di akhir tahun 1960-an dan sekitar awal 1970-an, intisari yang berisi Faktor VIII dan Faktor IX yang dikemas dalam bentuk bubuk yang kering dan beku telah ditemukan. Sehingga dapat disimpan di rumah dan digunakan sewaktu - waktu jika dibutuhkan. Dan sekarang para penderita hemofilia tidak selalu tergantung pada rumah sakit. Mereka dapat melakukan perjalanan, bekerja dan hidup normal. Tragisnya, beberapa pengobatan yang dihasilkan dari darah telah tercemar beberapa jenis virus, seperti hepatitis c dan HIV. Banyak penderita hemofilia yang terkena dampaknya.

Saya sejak dulu sangat tertarik dengan penyakit hemofilia ini karena memiliki sejarah menarik... Selain menjangkiti banyak anggota kerajaan Rusia, Spanyol, Inggris (lihat pedigree dibawah), hemofilia yang diderita Alexei, putra Tsar Nicholas yang menjadi kaisar terakhir dari dinasti Romanov di Rusia, dipercaya telah membuat jengkel banyak kalangan di Rusia karena perhatian sang Tsar terlalu berlebihan pada putra mahkotanya, yang membuatnya kurang memperhatikan nasib kerajaannya. Nicholas, Alexei, 4 putri lainnya, dan isterinya akhirnya ditembak mati oleh para pemberontak Bolshevix yang akhirnya mendirikan negara komunis pertama.

Pewarisan hemofilia mengikuti model terpaut X resesif, artinya penderita hemofilia pria berkromosom kelamin XhY, wanita hemofilia XhXh, wanita karier XhX. Pewarisannya bisa dihitung peluangnya secara matematis dengan bantuan kotak Punnet. Semoga bermanfaat.
"The pen is mightier than the sword"

Hendy wijaya, MD

Pada dasarnya pewarisan sifat yang X-linked menunjukkan pola dasar yang sama, yaitu adanya fenomena pseudodominance dan criscros pattern of inheritance.
Tantum valet auctoritas, quantum valet argumentatio

phice

Kutip dari: Hendy wijaya, MD pada September 30, 2009, 08:04:09 PM
Pada dasarnya pewarisan sifat yang X-linked menunjukkan pola dasar yang sama, yaitu adanya fenomena pseudodominance dan criscros pattern of inheritance.

Apa itu?
Mau Belajal Yang Pintel Bial Jadi Doktel Hewan Yang Ashoi

r.a.n

Iya mas Hendy kayaknya butuh tutorial mengenai genetika..nih...Oh iya untuk genetika ada usulan buku yang bagus nggak mas untuk pemula...Kalo bisa yang ada e-booknya...Makasih...
[move]"stem..cell apa BTKV..aduh bingung..???" [/move]

r.a.n

Sedikit Menambahakan...

Hemofilia merupakan sebuah kelainan genetik yang menyebabkan terjadinya kelainan pada sistem pembekuan darah (baca: hemostasis). Hemostasis sendiri dibagi menjadi dua yaitu primer dan sekunder...Kalau primer melibatkan pembuluh darah dan trombosit dan yang kedua adalah faktor pembekuan darah. Tidak seperti waktu SMA, teori pembekuan darah yang dianut sekarang adalah teori cascade. Yaitu satu faktor pembekuan darah mengaktifkan faktor yang lain..dan terlibat tiga belas faktor pembekuan darah..sehingga darah..bisa dipertahankan tetap di pembuluh darah. Hemofilia sendiri merupakan kelainan genetik yagn mengakibatkan seseorang..mengalami defisiensi..faktor VIII dan IX..untuk defisiensi faktor VIII biasa disebut hemofilia A dan defisiensi faktor IX biasa disebut hemofilia B

Gejala dan Tanda

Diakibatkan karena terjadi gangguan pembekuan darah..memang manifestasi paling nyata adalah perdarahan...Namun 75% penderita hemofilia biasanya mengalami..penumpukan pembuluh darah didaerah sendi--hemarthrosis. Sebab daerah sendi sering mengalami benturan..dan paling rentan terhadap setiap gerakan..

Diagnosis
Dimulai dari anamnesis biasanya ditunjang dengan riwayat perdarahan spontan..atau memiliki riwayat keluarga dari bapak atau ibu yang memiliki riwayat menyerupai apa yang dikeluhakan oleh penderita. Namun diagnosis pastinya adalah pengukuran faktor VIII atau IX biasanya ada korelasi antara tingkat defisiensi dengan keparahan klinis...

Diagnosis Banding..
Biasanya penyakit hemofilia menyerupai salah satu penyakit pembekuan darah bernama penyakit Von Willebrand..Namun, diakibatkan penyakit von Willebrand terkait dengan pembekuan darah primer maka biasanya jika terjadi luka maka langsung darah dari pasien sulit berhenti..Tapi pada hemofilia terjadi..delayed bleeding dimana mekanisme pembekuan primer masih bagus..Jadi terjadi perdarahan setelah..sempat berhenti sesaat...

Terapi...
Biasanya untuk terapi..diberikan...cryo presipitat.. cryopresiptat sendiri merupakan komponen darah yang didominasi dengan faktor VIII dan IX sebagi komposisi penyusunnya..Cryo sendiri didapatkan dari darah yang sudah dipisah menjadi komponen darah berbentuk sel dengan plasma. Lalu plasmanya sendiri dibekukan dan hasil bekuannya itu yang banyak mengandung faktor VIII dan IX. Denger denger sih...udah ada ke arah gen terapi..tapi..nggak tau masih coba dicari lagi...

Sorry but you are not allowed to view spoiler contents.
[move]"stem..cell apa BTKV..aduh bingung..???" [/move]

biobio

Kutip dari: Hendy wijaya, MD pada September 30, 2009, 08:04:09 PM
Pada dasarnya pewarisan sifat yang X-linked menunjukkan pola dasar yang sama, yaitu adanya fenomena pseudodominance dan criscros pattern of inheritance.
Kutip dari: phice pada Desember 04, 2009, 05:47:27 PM
Kutip dari: Hendy wijaya, MD pada September 30, 2009, 08:04:09 PM
Pada dasarnya pewarisan sifat yang X-linked menunjukkan pola dasar yang sama, yaitu adanya fenomena pseudodominance dan criscros pattern of inheritance.
Apa itu?
pseudodominance = intinya alel yang resesif baru terekspresikan dengan absennya alel yang dominan
criscros pattern of inheritance = pola pewarisan yang melompat-lompati generasi dengan jenis kelamin yang berbeda. Misalkan pada kasus hemofilia ini.... Jika ayahnya hemofilia, ibu normal, tidak akan pernah menghasilkan anak cewek hemofilia. Coba amati pedigree yang saya berikan di atas. Oh ya, lupa ngasi info. Yang persegi itu cowok, yang bulat itu cewek.

@ Hendy= Saya tunggu pedigree-pedigree lain yang pernah anda janjikan, bung Hendy. Hehehehe....
"The pen is mightier than the sword"

Hendy wijaya, MD

@r.a.n
Saya ada beberapa buku ebook ttg genetik, tapi terus terang belum pernah saya baca, kalau text book saya ada banyak, bagus2 n sudah pernah saya baca semuanya.
Kalau untuk pemula yang paling bagus introduction to genetic principles yang ditulis oleh david hyde terbitan McGrawHills..tapi sayangnya saya ga punya ebooknya.

@biobio
Ntar bung, aku masih pusing belajar bioinformatika..tapi aku janji dalam minggu ini saya post kan berbagai macam pedigree.
Tantum valet auctoritas, quantum valet argumentatio

r.a.n

Kutip@biobio
Ntar bung, aku masih pusing belajar bioinformatika..tapi aku janji dalam minggu ini saya post kan berbagai macam pedigree.

Jadi mas..ngambil bio informatika ?. Wuih..kalo jadi keren banget..ditunggu ceritanya mas... :D :D
[move]"stem..cell apa BTKV..aduh bingung..???" [/move]

Hendy wijaya, MD

Bukan "ngambil" dalam artian ambil kuliah bioinformatika..tapi ya belajar sendiri..alias autodidak..lha di indo belum banyak yang mendalaminya, apalagi sampai ada s2 nya..kalau mau ya diluar negri..
Bung ran mau program2 bioinformatika? coba download aja di [pranala luar disembunyikan, sila masuk atau daftar.], cari CLC Free Workbench atau CLC sequence viewer, nanti saya beri berbagai ebook stem cell dan bioinformatika kalau anda tertarik.
Tantum valet auctoritas, quantum valet argumentatio

phice

Mau Belajal Yang Pintel Bial Jadi Doktel Hewan Yang Ashoi

r.a.n

Hmm...saya coba belajar autodidak juga deh...Mohon bimbingannya Mas Hendy  ;D ;D
[move]"stem..cell apa BTKV..aduh bingung..???" [/move]

ryoma

Kutip dari: phice pada Desember 18, 2009, 08:12:40 AM
bioinformatika apaan sih??

KutipBioinformatika (bahasa Inggris: bioinformatics) adalah (ilmu yang mempelajari) penerapan teknik komputasional untuk mengelola dan menganalisis informasi biologis. Bidang ini mencakup penerapan metode-metode matematika, statistika, dan informatika untuk memecahkan masalah-masalah biologis, terutama dengan menggunakan sekuens DNA dan asam amino serta informasi yang berkaitan dengannya. Contoh topik utama bidang ini meliputi basis data untuk mengelola informasi biologis, penyejajaran sekuens (sequence alignment), prediksi struktur untuk meramalkan bentuk struktur protein maupun struktur sekunder RNA, analisis filogenetik, dan analisis ekspresi gen.sumber:
Sorry but you are not allowed to view spoiler contents.
When there is a will there is a way..
قل حو الله الحد

Hendy wijaya, MD

#12
Pedigree analysis sebenarnya mudah kalau anda sering melakukannya. Beberapa patokan yang sering saya pakai agar memudahkan analisis. Tapi, perlu diingat disini bahwa analisis ini berdasarkan asumsi probabilitas tertinggi, jadi bukan merupakan suatu kepastian kecuali untuk beberapa konfigurasi, dan terkadang untuk mempermudahnya juga, saya sering menggunakan teknik eksklusi. Pertama, dalam suatu pedigree, perhatikan apakah individu yang affected ada pada tiap generasi atau skip satu/lebih generasi. Kedua, apakah individu yang affected terbatas pada satu gender atau tidak. Ketiga, perhatikan penanda-penanda tertentu seperti adanya konsanguinitas (consanguinity) atau perkawinan sedarah seperti first cousin, second cousin dll. First cousin adalah perkawinan antar sepupu pertama )jadi individu yang terlibat perkawinan ini masih memiliki kakek dan nenek yang sama), sedangkan second cousin adalah perkawinan antar individu yang memiliki kakek dan nenek buyut yang sama. Keempat, setelah anda mendapatkan jawabannya, masukan beberapa kemungkinan lain.

Pada dasarnya sifat pewarisan penyakit genetik ada beberapa macam yaitu autosom resesif (AR), autosom dominan (AD), X linked resesif (XR), X linked dominan (XD), dan sex-limited disease seperti kebotakan pada pria.
Tantum valet auctoritas, quantum valet argumentatio

Hendy wijaya, MD

Untuk lebih memudahkan kembali, baiklah kita langsung learning by doing. Lihat contoh beberapa pedigree dibawah ini dan cobalah menjawabnya tanpa melihat kunci jawaban dan penjelasannya

Gambar 1


Gambar di atas menunjukkan penyakit genetik autosom resesif, sebab:
1. Individu yang affected atau sakit tidak terdapat pada generasi kedua, atau tampak generation skip.
2. Baik perempuan maupun laki2 sama affected, jadi tidak mungkin sex limited atau X-linked
Tantum valet auctoritas, quantum valet argumentatio

Hendy wijaya, MD

Gambar 2


Gambar di atas menunjukkan penyakit genetik dengan sifat pewarisan autosom dominan, alasannya:
1. Individu yang sakit ada pada tiap generasi, dan perkawinan antar individu yang sehat (unaffected) tidak menghasilkan individu yang affected.
2. Laki-laki dan perempuan sama-sama sakit
Tantum valet auctoritas, quantum valet argumentatio