Gunakan MimeTex/LaTex untuk menulis simbol dan persamaan matematika.

Welcome to Forum Sains Indonesia. Please login or sign up.

Maret 29, 2024, 06:58:31 AM

Login with username, password and session length

Topik Baru

Artikel Sains

Anggota
Stats
  • Total Tulisan: 139,653
  • Total Topik: 10,405
  • Online today: 134
  • Online ever: 1,582
  • (Desember 22, 2022, 06:39:12 AM)
Pengguna Online
Users: 0
Guests: 70
Total: 70

Aku Cinta ForSa

ForSa on FB ForSa on Twitter

Pedigree Analysis For Beginner

Dimulai oleh biobio, Desember 09, 2009, 03:12:01 PM

« sebelumnya - berikutnya »

0 Anggota dan 1 Pengunjung sedang melihat topik ini.

biobio

Karena bung Hendy gak nongol-nongol (mungkin sibuk), saya saja yang membuat topik ini ya... Pedigree Analysis atau Analisa Silsilah merupakan suatu kegiatan yang dilakukan untuk menentukan pola pewarisan suatu sifat pada makhluk hidup. Misalkan kita mendapati suatu kelainan dan mencurigai bahwa hal tersebut diwariskan / merupakan penyakit genetik, kita bisa membuat silsilah keluarga tersebut, dan setelah menganalisa silsilah beberapa atau bahkan ratusan keluarga, kita bisa memastikan pola pewarisannya. Simbol-simbol di bawah ini harus dipahami terlebih dahulu:
1. persegi untuk pria
2. bulat untuk wanita
3. warna hitam untuk individu yang terkena penyakit
dan seterusnya, silahkan lihat di gambar lampiran berikut.


"The pen is mightier than the sword"

biobio

Mari kita membahas pola pertama, yakni untuk pewarisan autosomal / gen nya terletak pada kromosom tubuh. Autosomal bisa dominan atau resesif. Ciri utama penyakit yang diwariskan dengan tipe ini adalah biasanya frekuensi / peluang individu laki-laki atau wanita terkena penyakit ini adalah sama. Jadi, laki-laki bisa mewariskan ke wanita dan laki-laki, wanita bisa mewariskan ke laki-laki dan wanita.
Gambar pertama adalah pedigree untuk autosomal dominan.

Analisanya, karena bulat paling atas bewarna hitam, maka kita bisa menduga silsilah ini dimulai dengan wanita dengan penyakit yang kawin dengan pria normal. Genotip pria normal jelaslah aa, ingat bahwa Aa, apalagi AA pasti menimbulkan penyakit. Lalu bagaimana wanitanya? AA ata Aa? Wanita itu tidak mungkin AA, karena ada anaknya yang normal (perkawinan AA dengan aa tidak mungkin menghasilkan anak normal dalam kasus autosomal dominan). Teruskan analisanya....

Gambar kedua adalah pedigree untuk autosomal resesif.

Analisanya untuk a), pasangan awal adalah sama-sama normal, namun setidaknya ada satu yang membawa alel penyakit tersebut (dalam hal ini dimisalkan Aa) dan pasangannya bisa AA ataupun aa, kemungkinan memang Aa x AA karena anaknya normal semua (namun hal ini tidak bisa jadi patokan, sebab bisa saja anak selanjutnya kena penyakit (kalau saja Aa x aa). Penyakit ini muncul di generasi ketiga, berarti individu yang hitam pasti bergenotip aa.

Analisanya untuk b), sama dengan diatas namun terjadi incest alias kawin sedarah.

Sementara sampai autosomal dulu deh....
Kalau ini sudah bisa dipahami, nanti akan dilanjutkan ke yang terpaut seks.
"The pen is mightier than the sword"

biobio

Ada lagi yang mudah, yakni kelainan yang ada pada genom mitokondria (ingat bahwa mitokondria juga punya materi genetik, lihat lagi: http://www.forumsains.com/biologi/teori-endosimbion/). Karena mitokondria hanya diwariskan dari ibu kita, otomatis mitokondria kita juga akan diwariskan dari nenek kita dari pihak ibu, dan seterusnya. Maka, pola pewarisan ini amat khas, hanya diwariskan oleh wanita pada anaknya. Silahkan lihat:
"The pen is mightier than the sword"

Hendy wijaya, MD



Gambar di atas menunjukkan penyakit dengan pewarisan X-linked resesif, alasan:
1. Individu affected tidak terdapat pada tiap generasi (dalam hal ini generasi I)
2. Hanya laki2 yang affected
3. Adanya fenomena criscros pattern of inheritance. Perhatikan bahwa individu affected laki2 mewariskan gennya pada anak perempuannya, jadi individu III2 pastilah carrier. Demikian juga sebaliknya. individu perempuan mewariskan gennya pada anak laki laki, sehingga anak pada IV4 menjadi affected sebab ia mewarisi gen X nya dari si ibu.
Tantum valet auctoritas, quantum valet argumentatio

Hendy wijaya, MD

Gambar berikutnya


Nah, menurut anda, apa kemungkinan sifat pewarisan yang paling cocok untuk konfigurasi demikian dan sebutkan alasan anda.. ;D ;D
Tantum valet auctoritas, quantum valet argumentatio

phice

Kutip dari: Hendy wijaya, MD pada Desember 21, 2009, 10:30:23 PM
Gambar berikutnya


Nah, menurut anda, apa kemungkinan sifat pewarisan yang paling cocok untuk konfigurasi demikian dan sebutkan alasan anda.. ;D ;D

X-Linked Dominan, karena:
Dari individu perempuan, punya anak laki laki yang terkena penyakit tersebut dan dari perkawinannya dengan perempuan normal (yang kayaknya carrier) mendapatkan anak perempuan yang terkena penyakit....
Begitukah?
Mau Belajal Yang Pintel Bial Jadi Doktel Hewan Yang Ashoi

Hendy wijaya, MD

Yup betul!! Lihat adanya pola criscros pattern inheritance among affected person between generation yang pernah saya bilag sebelumnya mengenai pewarisan X-Linked.
Kemungkinan lain yang lebih kecil yaitu autosom dominan.
Tantum valet auctoritas, quantum valet argumentatio

phice

Ehm....
mau tanya, yang X-linked resesif yang gimana sih? Yang X-Linked dominan gimana? Maksudku Genotipnya....
Mau Belajal Yang Pintel Bial Jadi Doktel Hewan Yang Ashoi

biobio

X linked artinya terpaut X. Bedanya di cewek... Yang X linked dominan gak ada cewek karier karena salah 1 kromosom X kena, ya sudah, dia woman with trait.
"The pen is mightier than the sword"

phice

berarti macem Cb dan hemofilia itu X-Linked resesif?
Mau Belajal Yang Pintel Bial Jadi Doktel Hewan Yang Ashoi

biobio

"The pen is mightier than the sword"

phice

dan aku masih bingung analisis Autosomal dominan dan resesif.
Bukannya kalo gambar yang paling atas seperti ini juga bisa:
si ibu bergenotip aa karena menderita dan si bapak bergenotip Aa.
Sedangkan untuk gambar ketiga bisa pake:
Aa X AA
??????
Mau Belajal Yang Pintel Bial Jadi Doktel Hewan Yang Ashoi

biobio

Autosomal dominan dan resesif jelas berbeda... Pada autosomal dominan, hanya homozigot resesif yang bebas dari penyakit.
"The pen is mightier than the sword"

Hendy wijaya, MD

Kutip dari: phice pada Desember 30, 2009, 05:12:21 PM
dan aku masih bingung analisis Autosomal dominan dan resesif.
Bukannya kalo gambar yang paling atas seperti ini juga bisa:
si ibu bergenotip aa karena menderita dan si bapak bergenotip Aa.
Sedangkan untuk gambar ketiga bisa pake:
Aa X AA
??????
Hal itu tentu bisa saja terjadi, tapi sangat kecil kemungkinannya dibandingkan jika trait yang dimaksud memiliki karakter dominan. Bayangkan jika skenario Anda yang terjadi, maka ketiga anak dari generasi pertama, yaitu anak ke 1, 4 dan 6 semuanya harus menikah dengan individu carier agar menghasilkan anak dengan trait, kemungkinan skenario seperti itu kecil, mengingat penyakit genetik tertentu sendiri sudah memiliki frekensi gen yang kecil dalam gene pool, akibatnya, kemungkinan separuh anak dari suatu keluarga semuanya menemukan pasangan dengan carier berturutan sangatlah kecil.
Tantum valet auctoritas, quantum valet argumentatio

phice

he??
bisa dijelaskan dengan bahasa yang agak mudah mungkin??
Mau Belajal Yang Pintel Bial Jadi Doktel Hewan Yang Ashoi