Selamat datang di ForSa! Forum diskusi seputar sains, teknologi dan pendidikan Indonesia.

Welcome to Forum Sains Indonesia. Please login or sign up.

Maret 29, 2024, 12:43:03 PM

Login with username, password and session length

Topik Baru

Artikel Sains

Anggota
Stats
  • Total Tulisan: 139,653
  • Total Topik: 10,405
  • Online today: 169
  • Online ever: 1,582
  • (Desember 22, 2022, 06:39:12 AM)
Pengguna Online
Users: 0
Guests: 190
Total: 190

Aku Cinta ForSa

ForSa on FB ForSa on Twitter

Gen Penyebab Alzheimer Berhasil Ditemukan

Dimulai oleh raisuien, September 07, 2009, 11:55:50 PM

« sebelumnya - berikutnya »

0 Anggota dan 1 Pengunjung sedang melihat topik ini.

raisuien

impuls diteruskan melalui subtansi kimiawi (neurotransmitter)
misal: penerusan impuls saraf dr dendrit sel saraf ke otot.

sisca, chemistry

oo,,,

jadi t'ingat ama plajarn bio ttg saraf,,,
othe2,,,
mantafff,,,,

thx,,
^^
[move]
~ You are what you eat ~
[/move]

Hendy wijaya, MD

Manfaat segera dari hasil penelitian ini tentunya adalah berupa prosedur diagnostik, sebab untuk menerapkan hasil teori ini pada penggunaan gene therapy masih sangat dini untuk dilakukan.
Nah seberapa besarkah positive predictive value jika seseorang terdeteksi positif memiliki 3 gen tersebut?
Sejauh yang saya tahu, positive predictive value untuk gen Apo E dalam munculnya alzheimir hanyalah 2%, yang artinya hanya 2 dari 100 orang yang memiliki varian gen Apo E4 akhirnya terkena alzheimer. Jika anga positive predictive value hanya sebesar itu, menerapkan prosedur diagnosis berdasarkan eksistensi varian gen tidak seharusnya dilakukan, sebab hasil nya hanya akan memberikan beban psikologis kepada pasien dan pencegahan ataupun terapinya pun belum ada.
Apakah etis kita melakukan screening terhadap penyakit yang belum memiliki terapi?
Tantum valet auctoritas, quantum valet argumentatio

phice

Mau Belajal Yang Pintel Bial Jadi Doktel Hewan Yang Ashoi

Hendy wijaya, MD

Sampai saat ini belum ada obatnya untuk "cure", ataupun cara mencegahnya, yang ada hanya obat untuk menghambat progresivitas gejala, tapi tidak menghambat progresivitas patofisiologi penyakitnya sendiri.
Tantum valet auctoritas, quantum valet argumentatio

phice

Berarti nggak bisa dilakukan tindakan preventif apabila seorang bayi terlahir dengan gen Alzheimer ya?
Mau Belajal Yang Pintel Bial Jadi Doktel Hewan Yang Ashoi

Hendy wijaya, MD

Untuk saat ini memang belum bisa.
Yang jadi pertanyaan adalah kok masih  bayi udah tau gen itu?Apakah mendeteksi atau (sebagai dokter) kita menganjurkan/menginformasikan keberadaaan gen yang merupakan faktor resiko penyakit multifaktorial kepada orang tua merupakan tindakan yang etis dan dibenarkan secara moral?
Apakah dengan mengetahui bahwa kelak anaknya bakal menderita penyakit tertentu walaupun kemungkinannya kecil kepada orang lain selain anak itu sendiri kita berarti merampas hak privasi anak itu nantinya?
Bagaimana dengan berbagai macam masalah terkait asuransi, jamsostek dll nantinya?
Kita sebagai dokter atau genetic consultant sangat TIDAK dibenarkan melakukan cek/deteksi komposisi genotipe pada bayi untuk mendeteksi keberadaan gen penyebab penyakit dan menginformasikannya kepada orang lain selain permintaan orang bersangkutan. Jikalaupun kita melakukan tes dengan alasan tertentu, kita HANYA boleh memberikan informasi sebatas bahwa anak yang bersangkutan akan menderita sakit atau tidak, masalah dia carrier ataupun bukan itu keputusan bayi itu kalau dia kelak menjadi dewasa. Apalagi penyakit yang multifaktorial dankeberadaan gen hanya memberikan positif predictive value yang sangat kecil.
Tantum valet auctoritas, quantum valet argumentatio

Hendy wijaya, MD

Misal, saya punya seorang teman yang menderita Ankylosing Spondilitis (AS), yang sangat terkait dengan adanya gen HLA B27. AS adalah salah satu penyakit multifaktorial, dan keberadaaan gen itu pada seseorang tidak selalu menyebabkan orang bersangkutan sakit. Dalam populasi diperkirakan orang yang menderita AS ada 1/1000, sedangkan frekuensi gen HLA B27 di populasi adalah sekitar 10%. Jadi dari 100 orang (10% dari 1000) yang memiliki gen HLA B27 hanya 1 yang jadi sakit AS. Dengan kata lain positive predictive value nya hanya 1%
Apakah  etis kalau kita melakukan cek pada seseorang dan ternyata positif membawa gen HLA B27 lantas kita memvonis bahwa ia akan menderita AS kelak. Bagaimana kalau ia belum menikah dan si pacar tidak mau menerima keadaannya/takut memiliki keturunan yang sakit AS?bagaimana kalau ia belum bekerja dan perusahaannya tidak mau menerima ia?bagaimana kalau asuransinya tidak mau menyetujui polisnya? Kehidupan sosialnya akan seperti terkutuk.
Penyakit2 multifaktorial seperti AS dengan berbagai macam gen additif pembawa faktor resiko seperti pada penyakit jantung, skizofrenia, cancer, dll skrg telah banyak ditemukan, tapi ELSI (Ethical, Legal and Social Issue) masih dalam perdebatan.
Misal seseorang yang melakukan kejahatan, pemerkosaan, pembunuhan, bisa saja ia bebas, karena si pengacara berargumen bahwa si pelaku kejahatan membawa satu gen yang mempredisposisikan ia menjadi gila/skizofrenia yang artinya ia melakukan tindak kejahatan di luar kesadaran atau di luar kehendak bebas ..nah lo..hati2 dengan implikasi hasil penelitian yang dampaknya bisa luas. Jangan asal cek..
Tantum valet auctoritas, quantum valet argumentatio

phice

Oh...
Aku nggak tahu kalo' ada etika-etika seperti itu dalam bidang kedokteran...
Ya, aku pikir, semuanya sama....

Maaf ya Om Hendy...
Mau Belajal Yang Pintel Bial Jadi Doktel Hewan Yang Ashoi

Hendy wijaya, MD

Hahahaha..untuk apa Anda minta maaf?
Maklum kalau Anda tidak tahu hal itu sebab memang mungkin Anda tidak berkecimpung di bidang medis. Bahkan saya pun juga baru menyadari etika2 seperti itu di bidang genetic screening setelah mendalam ilmu genetika lebih lanjut. Masalah etika memang masalah yang sangat pelik, dan rumit, itu di luar kajian ilmu murninya sendiri dan lebih menyangkut ke hubungan atau interaksi interpersonal.
Tantum valet auctoritas, quantum valet argumentatio

phice

Ya maklumlah Om... Saya masih SMA dan bagi saya, dokter masih sebuah cita-cita. Hanya saja saya orangnya nggak enakan kalo' habis bikin kesalahan.
Mau Belajal Yang Pintel Bial Jadi Doktel Hewan Yang Ashoi